Verschil tussen punt- en frameshift-mutaties

• 2020

De veranderingen in de enkele base of het nucleotide in de nucleotidesequentie en dus de complementaire basis ervan veranderen, wordt het ook wel puntmutaties genoemd, terwijl wanneer er inserties of deleties van meer dan één basenpaar in de nucleotidesequentie zijn, dit bekend staat als frameshift-mutaties .

Mutaties kunnen worden gedefinieerd als elke vorm van verandering in de nucleotidesequentie of genetische code, die zowel de genstructuur als de aminozuren en de eiwitten verandert. Deze mutaties komen voor in de DNA-sequentie en beïnvloeden de sequentie tijdens transcriptie en translatie. Mutaties verstoren daarom het aantal of de volgorde van het basenpaar in DNA.

De chemische stof of stoffen die de mutaties kunnen veroorzaken, staan ​​bekend als mutagenen . Hoewel niet elke mutatie een negatieve impact heeft, kunnen ze onopgemerkt blijven omdat ze zelfs na mutatie voor hetzelfde aminozuur coderen, terwijl sommige mutaties ook effectief kunnen zijn omdat ze ziekten veroorzaken zoals Tay Sachs, sikkelcelanemie, enz.

We zijn allemaal gewend aan de veranderingen in het dagelijks leven, vandaar dat DNA (de genetische code) ook niet is vrijgesteld van deze geleidelijke veranderingen, hoewel wordt gezegd dat het DNA zeer stabiel is met betrekking tot de nucleotidesequenties en samenstelling en elk werk van centraal dogma, dat wil zeggen van replicatie tot transcriptie en vertaling, gebeurt met hoge betrouwbaarheid.

Hierbij zullen we, met de focus op het onderwerp mutaties, de twee soorten mutaties bespreken, hoe ze van elkaar verschillen en hun typen en effecten.

Vergelijkingstabel

Definitie van puntmutaties

In de eenvoudige woorden kunnen we zeggen dat de vervanging van het ene base- of basenpaar in de nucleotidesequentie van het gen het puntmutatie wordt genoemd. Puntmutaties veroorzaken zelden enige verandering in de nucleotidesequentie. Dit wordt ook wel de single-base substitutie genoemd. Het treedt op vanwege de fout die is opgetreden tijdens de DNA-replicatie en veranderingen worden gezien op transcriptie- of translatieniveau.

Verder, op het moment van transcriptie wanneer RNA wordt gesynthetiseerd vanuit het DNA en vervolgens in proteïne (translatie), belemmeren puntmutaties in het algemeen het eindproduct en daardoor ontstaat functionele onbalans. Er zijn twee subtypen van de puntmutaties, overgangen en transversie.

Overgang : Bij dit type mutaties worden de purines (adenine en guanine) vervangen door andere purines of pyrimidines (uracil, thymine en cytosine) door een andere pyrimidine.

Transversie : bij dit type mutatie gaat de wijziging tussen purine naar pyrimidine of omgekeerd, wat betekent dat de purine wordt vervangen door de pyrimidine of dat pyrimidine wordt vervangen door purine.

Effecten van puntmutaties

De veranderingen in een van de afzonderlijke nucleotiden kunnen het volgende effect veroorzaken:

1. Stille mutatie - Deze mutatie vertoont geen effecten bij de productie van het aminozuur, aangezien het gewijzigde nucleotide ook voor hetzelfde aminozuur kan coderen. Zoals bijvoorbeeld UCA-codes voor Serine en na mutatie in de derde base UCU, zal het aminozuur nog steeds alleen Serine zijn. Deze mutaties zijn te wijten aan de degeneratie van genetische code en vertonen geen waarneembare effecten.

2. Missense-mutatie - Deze mutatie kan de verandering in aminozuur veroorzaken, aangezien UCA voor Serine codeert, maar een verandering in de eerste base zoals ACA zal voor Threonine coderen. In dergelijke gevallen waarin de eigenschappen van het gewijzigde aminozuur (lading, polariteit, enz.) Hetzelfde blijven, worden deze mutaties conservatief genoemd, terwijl als de eigenschappen van het gewijzigde aminozuur verschillen van het eerdere, het niet-conservatief wordt genoemd.

Er is geen verandering in de functie van het eiwit in het geval van conservatief, terwijl in niet-conservatief het resulterende eiwit gedeeltelijk acceptabel of onaanvaardbaar kan zijn met betrekking tot de eiwitfunctie en kan leiden tot ziekte zoals sikkelcelanemie.

3. Onzinmutatie - Dit type mutatie staat bekend om het veranderen van het normale functionele aminozuur in een stopcodon, wat resulteert in beëindiging van de eiwitketen. Zoals bijvoorbeeld, verandert UCA (Serine) in UAA (terminatiecodon). Dit geeft het stopsignaal aan de synthese van de eiwitketen en beïnvloedt ook de functie van eiwit.

Definitie van Frameshift-mutaties

Een frameshift-mutatie treedt op wanneer er insertie of deletie van meer dan één basenpaar in het DNA is en beïnvloedt dus de nucleotidesequentie en verandert dus ook de aminozuren.

Invoegingsmutatie : Dit type mutatie treedt op wanneer er een insertie of toevoeging van een extra basenpaar aan de nucleotidesequentie is.

Deletiemutatie : dit type is tegengesteld aan de insertiemutie, waarbij het basenpaar uit de sequentie wordt verwijderd, wat resulteert in veranderingen in de eiwitproducten.

Effecten van Frameshift-mutaties

Het verwijderen of invoegen van een basenpaar in de sequentie veroorzaakt het gewijzigde leeskader van het mRNA. Dit gebeurt omdat de leesmachine de veranderingen in de sequenties die of er een basis afwezig is of wordt toegevoegd niet herkent en er dus geen interpuncties zijn in de leescodons en het vertaalproces wordt voortgezet. Dit proces verandert uiteindelijk het proces van eiwitproductie en kan ook de keten voortijdig beëindigen.

Belangrijkste verschillen tussen punt- en frameshift-mutaties

Hieronder staan ​​de kritische verschillen tussen de twee soorten mutaties die voorkomen in de basenparen van de DNA-structuur van een gen:

1. Puntmutaties vinden plaats wanneer er een basenpaar wordt vervangen door een ander, terwijl Frameshift-mutaties optreden wanneer er een insertie of verwijdering is van de basenparen uit de DNA-structuur.
2. Puntmutaties treden op als gevolg van veranderingen in het enkele nucleotide, terwijl frameshift optreedt als gevolg van veranderingen in talrijke nucleotiden.
3. Puntmutatie brengt veranderingen in de structuur van een gen als gevolg van de substituties met een ander basenpaar, integendeel, frameshift-mutaties veranderen het aantal nucleotiden als gevolg van inserties of deleties van de nucleotiden.
4. Overgangen en transversies zijn de soorten puntmutaties, terwijl invoegingen en verwijderingen de soorten frameshift-mutaties zijn.
5. Puntmutaties veroorzaken sikkelcelanemie omdat het veranderingen in de structuur van het gen veroorzaakt, terwijl frameshift-mutaties de ziekte van Tay-Sachs veroorzaken, omdat dit resulteert in de veranderingen in het aantal basenparen in de DNA-structuur van een gen.

Conclusie

In het bovenstaande artikel hebben we de mutatie in de DNA-sequentie bestudeerd, waarbij sommige veranderingen zeer effectief kunnen zijn, terwijl andere verwaarloosbaar zijn. Maar zelfs wij zijn ons niet bewust van de veranderingen die in ons lichaam plaatsvinden om elke ziekte te bestrijden en ons aan te passen aan de omgeving, hoewel ons genetisch materiaal zeer geconserveerd is en onze genetische machinerie juist werkt om het in elk aspect te redden.