Het syndroom van Turner is de dysgenese bij de vrouwelijke geslachtsklieren, terwijl het Klinefelter-syndroom het mannelijke hypogonadisme is. Deze kunnen worden verklaard door te zeggen dat beide termen problemen zijn die verband houden met de geslachtschromosomen, aangezien in de eerste een van de geslachtschromosomen ontbreekt en de zogenaamde monosomie (2n-1) wordt genoemd, terwijl de laatste bestaat uit de extra geslachtschromosoom en zogenaamde trisomie (2n + 1) .
Er zijn in totaal 46 of 23 paar chromosomen in een cel van het menselijk lichaam, waarvan 44 autosomen worden genoemd, en de overige twee zijn geslachtschromosomen die ' XX ' kunnen zijn voor vrouwen en ' XY ' voor mannen. De mannetjes en vrouwtjes dragen elk 44 autosomen en één geslachtschromosomen over. Deze koppeling bepaalt verder het geslacht van zygote.
Maar als gevolg van enige verkeerde combinatie van de chromosomen, resulteert in dergelijke gevallen. Er zijn veel andere problemen waarmee de lijder te maken heeft, aangezien deze ook qua uiterlijk van de normale mens verschillen. Hoewel er zeldzame gevallen zijn en zelfs daar is behandeling niet gemakkelijk beschikbaar. In dit artikel zullen we ons concentreren op de punten die de twee syndromen splitsen.
Vergelijkingstabel
| Basis voor vergelijking | Turner syndroom | Syndroom van Klinefelter |
|---|---|---|
| Betekenis | Wanneer een meisje wordt geboren met een andere genetische aandoening dan de normale, wordt dit het Turner-syndroom genoemd, hierbij is er het verlies van een van het geslachtschromosoom (XO in plaats van XX). | Wanneer een jongen wordt geboren met een andere genetische aandoening dan de normale, waarbij ze in plaats van een normaal XY-geslachtschromosoom XXY-chromosomen hebben, wordt dit het Klinefelter-syndroom genoemd. |
| Karyotype | Monosomie van geslachtschromosoom (2n-1), in dit enige X-chromosoom, is aanwezig. | Trisomie van geslachtschromosoom (2n + 1), in dit XXY-chromosoom, is aanwezig bij mannen. |
| Gebeurt in | 1 op 2500 fenotypische vrouwen. | 1 op de 1100 fenotypisch mannetje. |
| Functies of uiterlijk | 1. Vrouwtjes zijn steriel. 2. Onontwikkelde borsten. 3. Zwemvliezen hals, korte gestalte. 4. Baarmoeder, vagina, vulva aanwezig, de afwezigheid van menstruatie. 5. Testikels, eierstok afwezig of slecht ontwikkeld. 6. Cardiovasculaire problemen, slechthorendheid. 7. De fysieke verschijning van het vrouwtje. | 1. Mannetjes zijn steriel. 2. Kleine testikels (minder aanmaak van testosteron). 3. Onontwikkelde geslachtsorganen zoals zaadblaasjes, penis, zaadleider. 4. Mentaal gehandicapt. 5. Vrouwelijke kenmerken, zoals vergrote borsten, vrouwelijke stem. 6. Lange ledematen. 7. Patiënten zijn dunner en langer. 8. Fysiek uiterlijk is het mannetje. |
| Behandeling | Het wordt vaak behandeld met oestrogeen, groeihormonen en vervangingstherapie. | Testosterontherapie en hormoontherapie. |
Definitie van het syndroom van Turner
Dit staat ook bekend als monosomie, XO of 45 (2n-1), hier blijkt de set chromosomen bij vrouwen onregelmatig te zijn. Een X-chromosoom ontbreekt gedeeltelijk of volledig. Dit type vrouwtjes is steriel (onvruchtbaar), mist menstruatie, nek met zwemvliezen, korte gestalte en onontwikkelde voortplantingsorganen. Ze kunnen ook lijden aan hart- en vaatziekten en andere hormonale problemen.
In deze toestand ontbreekt één van de geslachtschromosomen, en dus heeft de getroffen persoon in plaats van de in totaal 46 chromosomen er slechts 45. Dit syndroom is te wijten aan een chromosomale stoornis; ze zijn niet geërfd. Het syndroom van Turner dankt zijn naam aan 'Henry Turner' die het in 1938 identificeerde. Het komt voor bij 1 op de 2500 geboorten bij de vrouw.
Dit komt door genetische variaties en kan worden behandeld met groeihormoon of oestrogeenvervanging.
Definitie van Klinefelter-syndroom
Dit staat ook bekend als trisomie, XXY of 47 (2n + 1), waarbij de set chromosomen bij mannen onregelmatig wordt aangetroffen. Dit type mannetjes is steriel en heeft kleine testikels. Dit syndroom komt zelden voor, dat wil zeggen ongeveer 1 op de 1100 geboorten. Dit syndroom wordt niet overgeërfd van de ene generatie op de andere. In deze toestand is er de koppeling van extra X-chromosoom, samen met het Y-chromosoom en resulteert in XXY, in plaats van de normale XY-toestand.
Naast de steriliteit hebben deze mannetjes ook andere verschillende kenmerken, zoals grotere lengte, borstgroei, slechte lichaamsspieren, minder lichaamshaar, ze zijn mentaal gehandicapt en hebben moeite met lezen en spreken. Deze symptomen worden soms opgemerkt tijdens de puberteit.
Dit syndroom dankt zijn naam aan de aanduiding 'Harry Klinefelter' in 1940. Hoewel dit de genetische variaties zijn en onomkeerbaar zijn, kunnen ze worden behandeld door testosteron of hormoontherapie te geven.
Belangrijkste verschillen tussen Turner en Klinefelter-syndroom
Hieronder staan de substantiële punten die beide syndromen onderscheiden:
- Het Turner-syndroom is de verwijdering van een van het geslachtschromosoom (XO in plaats van XX) bij de pasgeborene, en dus ondervindt de getroffen persoon veel problemen met hun fysieke uiterlijk, en ook klinisch komt het voor bij de vrouw. Aan de andere kant, als een jongen geboren met het extra X-chromosoom (XXY in plaats van XY), wordt hij beïnvloed door het Klinefelter-syndroom.
- Karyotype van het Turner-syndroom is monosomie van geslachtschromosoom (2n-1), waar slechts één X-chromosoom aanwezig is, terwijl bij Klinefelter-syndroom trisomie van geslachtschromosoom (2n + 1) is, in dit XXY-chromosoom zijn bij mannen aanwezig.
- Het Turner-syndroom en het Klinefelter-syndroom zijn de zeldzame gevallen waarin de eerste optreedt bij 1 op de 2500 fenotypische vrouwen, terwijl de laatste voorkomt bij 1 op de 1100 geboorten.
- Er zijn veel kenmerken van het Turner-syndroom waarbij vrouwen steriel zijn, ze hebben onontwikkelde borsten, zelfs de eierstok is afwezig of slecht ontwikkeld. Baarmoeder, vagina, vulva aanwezig, maar menstruatie ontbreekt. Ze hebben zelfs een nek met zwemvliezen, een kleine gestalte, cardiovasculaire problemen, slechthorendheid en hebben alleen het uiterlijk van een vrouw.
- In het geval van het syndroom van Turner zijn mannen steriel, organen zoals teelballen, penis, zaadleiders, zaadblaasjes zijn klein en onontwikkeld. De persoon is verstandelijk gehandicapt, heeft lange ledematen, is zowel dunner als langer en vertoont vrouwelijke kenmerken, zoals vergrote borsten, vrouwelijke stem. Dan verschijnen ze ook fysiek als het mannetje.
- Het Turner-syndroom wordt vaak behandeld met oestrogeen, groeihormonen en vervangingstherapie, terwijl het Klinefelter-syndroom wordt behandeld met testosterontherapie.
Conclusie
Hierboven beschouwen we het verschil tussen het twee syndroom, dat optreedt als gevolg van variaties in de geslachtschromosomen. Daarom kunnen we zeggen dat deze syndromen niet op de juiste manier kunnen worden behandeld omdat er maar weinig behandelingen beschikbaar zijn, maar niet handig, hoewel ze niet worden geërfd aan andere generaties.
